Sultanbeyli Su Kaçağı Tespit

Sultanbeyli su kaçağı tespiti, İstanbul Sultanbeyli su kaçağı tespit cihazı,Sultanbeyli su kaçağı tespiti ve tamiri,Sultanbeyli su kaçağı tespiti fiyat,Sultanbeyli su kaçağı tespit ücreti,Sultanbeyli su kaçağı tespit fiyatları, İstanbul Sultanbeyli su kaçağı tespit etme,Sultanbeyli cihaz ile su kaçağı tespit,Sultanbeyli kirmadan su kaçak tespit,Sultanbeyli kamera ile su kaçağı tespiti,Sultanbeyli makine ile su kaçağı tespiti,Sultanbeyli robot ile su kaçağı tespiti

Akondroplazi; Kemik gelişiminde anormalliklerin meydana geldiği ve yaklaşık olarak 20.000-30.000 canlı doğumda birinde görülen bir hastalıktır. Bu genetik bozukluğa, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki bir mutasyon neden olur. Akondroplazi, daha sonra meydana gelen bir mutasyon (kalıtsal olmayan) sonucunda hastaların yaklaşık% 80’inde görülür. Hastaların kalan% 20’si bu mutasyonu ailelerinden almıştır. Bu genetik hastalık; Anormal derecede büyük bir kafa, kısa kollar ve kısa boy (yaklaşık 1 metre) ile karakterizedir. Tipik olarak, akondraplazi zihinsel yetenekleri bozmaz. Kemikler omuriliğe veya beyin sapına baskı yapmazsa, ortalama yaşam süresi normaldir. Kondroplazi nedir?

Genel Belirtiler
Genel belirtiler; Kısa boy, kısa kollar ve bacaklar, kısa el ve parmaklar, çıkıntılı alın, belirgin karın ve kalçaları (omurganın eğriliğine bağlı olarak) içerir. Yenidoğanlarda görülen semptomlar; kubbe şeklindeki kafatası ve çok geniş bir alın. Hastaların küçük bir yüzdesinin beyin çevresinde aşırı sıvı birikimi (hidrosefali) vardır. Yenidoğanlarda kas zayıflığı da akondroplazinin tipik bir özelliğidir.

Sebepler
FGFR3 genindeki mutasyon, hastalığın nedenidir. Kemik gelişimi için gerekli protein bilgisini taşır. Akondroplazide, FGFR3 genindeki mutasyon aşırı protein üretimine ve anormal kemik gelişimine neden olur. Çoğu hasta ailesinde bu hastalığa sahip değildir. Babanın yaşı, spontan akondroplazi için önemli bir faktör olabilir. Daha az yaygın olarak, ailesel akondroplazi vakaları, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Baskın genetik hastalıklar, genin yalnızca anormal bir kopyası ebeveynlerden birinden miras alındığında ortaya çıkar. Anormal gen ebeveynden miras alınabilir veya akondroplazi, etkilenen kişide daha sonra mutasyona uğramış genin bir sonucu olabilir. Etkilenen ebeveynin her hamilelikte anormal geni çocuğuna geçirme şansı% 50’dir. Bu risk kadın ve erkekler için aynıdır. Akondroplazi, erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. Bu hastalık, gelişmekte olan fetüste başlar ve cüceleşmeye neden olan en yaygın iskelet displazisi formlarından biridir.

İlişkili Hastalıklar
Bazı hastalıkların semptomları, akondroplazinin semptomlarına benzer olabilir. Karşılaştırma, ayırıcı tanı için faydalı olabilir.

Hipokondroplazi; Uzuvlarda anormal kısalığın olduğu genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta kısa boynun varlığı çocukluk ortasına kadar karakterize edilemez. Yaşla birlikte bacakların eğriliği gelişebilir. Bu hastalıkta büyük baş ve çıkıntılı çene de görülür. Ayrıca vakaların% 10’unda zeka geriliği görülebilmektedir. Bazı durumlarda, hipokondroplazi, aile öyküsü olmaksızın rastgele ortaya çıkar. Diğer durumlarda otozomal dominant kalıtım gösterir. Aynı gendeki (FGFR3) farklı mutasyonların bir sonucu olarak hipokondroplazi ve akondroplazi oluşabilir.

Boy kısalığı, daha kısa kollar ve bacaklar, büyük baş ve kafatası yapısı anormallikleri ile karakterize edilebilen başka hastalıklar da vardır. Ancak akondroplazi; Kısa uzuvlarda cüceleşmeye neden olan diğer hastalıklardan, klinik muayeneler, röntgen çalışmaları ve ek teşhis teknikleri ile ayırt edilebilir.

Teşhis
Akondroplazinin klinik ve radyolojik özellikleri iyi karakterize edilmiştir. Genellikle bu tipik bulgularla, teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testlere gerek yoktur. Yenidoğanlarda şüpheli klinik bulgular görüldüğünde röntgen bulguları tanı koymaya yardımcı olur. Ancak belirsizlik durumunda, moleküler genetik test ile FGFR3 genindeki genetik mutasyonların belirlenmesi tanıya yardımcı olur.

Standart Tedaviler
Hastalığın tedavisi yoktur ancak semptomları hafifletmek için bazı uygulamalar yapılabilir. Hidrosefali BT veya MRI yöntemleriyle tespit edildiğinde ameliyat gereklidir. Bu hastalıkta sık görülen orta kulak iltihabı antibiyotiklerle giderilebilir. Kısa boy için, büyüme hormonu uygulaması gelişimi hızlandırabilir, ancak hormonların etkisi zamanla azalır. Yaşam boyu düzenli aşılama da gereklidir. Akondroplazi nedir?

Uzun vadede normal bir ömürleri vardır. Ancak yaşamın ilk yılında ölüm riski, sağlıklı yenidoğanlara göre biraz daha yüksektir. Ayrıca, yaşamın ilerleyen dönemlerinde kalp krizi geçirme riski artar.

Bir cevap yazın

Your email address will not be published.